期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
染色体t(8;21)伴急性髓系白血病六例
温莉娟；孟昭彦；刘利明；侯美仙；陈丽燕
关键词：染色体核型, 细胞遗传学检查, 早幼粒, 阳性率, 细胞性白血病, 抑制试验, 牙龈渗血, 过氧化酶, 常规培养, 抑制率, 外周血, 弱阳性, 淋巴结, 急性粒, 骨髓象, 氟化钠, 制片, 酯酶, 诊断, 易位
摘要：病例1～4 男性3例、女性1例,年龄22～38岁.因发热、牙龈渗血就诊.查体:贫血貌,胸骨有压痛,肝、脾及淋巴结无肿大.外周血 WBC 2.2～3.8×109/L,BPC 5.4～7.8×109/L,Hb 4.5～9.0 g/L;分类:原粒 +早幼粒0.07～0.10,幼单0.57～0.62.骨髓象:原粒+早幼粒占20%～26%,原单+幼单占42.2%～48%.过氧化酶染色阳性或弱阳性,酯酶+氟化钠抑制试验,抑制前阳性率92%～95%,积分176～182,抑制率31%～35%.诊断为急性粒-单细胞性白血病(M4b).细胞遗传学检查:常规培养24～48 h,收获制片, G显带,分析计数20～30个中期分裂细胞.染色体核型:例1为46,X,-Y,t(8;21);例2为46,XY,t(8;21)[10]/45,X,-Y,t(8;21)[9];例3为46,XX,t(8;21)[14]/46,XX[8];例4为46,XY,t(8;21)[16]/45,X,-Y,t(8;21).易位只涉及8q22和21q22.
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