期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XX,t(1;16)伴胚胎停止发育一例
孙辉；龙志高
关键词：细胞遗传学检查, 平衡易位携带者, 胚胎停止发育, 淋巴细胞培养, 患者, 阴道流血, 异常核型, 首次妊娠, 近亲婚配, 妇科检查, 辅助检查, 夫妇, 发育正常, 无毒物, 外周血, 染色体, 接触史, 智力, 制片, 血型
摘要：患者女,27岁,因首次妊娠3个月出现阴道流血,B超示胚胎停止发育而就诊.患者表型及智力发育正常.妇科检查未见异常,ABO、Rh血型及其他辅助检查均无异常.无毒物接触史及其他感染史.丈夫28岁,体健,夫妇非近亲婚配.细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,该患者为染色体平衡易位携带者.其异常核型为:46,XX/46,XX,t(1;16)(q12;q24)(1pter→1q12∷16q24→16qter;16pter→16q24∷1q12→1qter),见图1.丈夫核型正常.
友情链接