期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
t(3;7)(p23;p22)致3p部分三体一家系
刘国川；张海霞；王文靖；任晨春；徐悦凡
关键词：染色体核型, 患者, 细胞遗传学检查, 表型, 实验室检查, 染色体检查, 染色体标本, 自然流产, 智力低下, 异常发现, 生育, 家系调查, 妇科检查, 外周血, 弱智儿, 内分泌, 免疫学, 分裂相, 已婚, 女孩
摘要：患者女,36岁,因第1胎生育弱智儿及早期自然流产一次就诊.查体:患者表型、智力正常,妇科检查及内分泌、免疫学实验室检查无异常发现.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,计数30个分裂相,分析20个.患者染色体核型为:46,XX,t(3;7)(p23;p22).患者之女染色体核型为:46,XX,-7+der(7)(7qter→cen→7p22∷3p23→3pter).家系调查:患者有4个哥哥,1个弟弟,除三哥智力低下外,其他表型正常;大哥二哥已婚,大哥生育两个表型正常的女孩,二哥不育.但家庭其他成员未做染色体检查.
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