期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例
朱爱萍；余裕炉；张建平；朱军洁；徐清华；常秀峰；焦保权
关键词：患者, 细胞遗传学检查, 淋巴细胞培养, 染色体核型, 外生殖器, 精液常规, 检查结果, 无精症, 外周血, 家族史, 分裂相, 智力, 妻子, 计数, 夫妇, 发育, 查体, 不孕
摘要：患者男,24岁,因婚后两年不育来我院就诊,查体:患者智力及外生殖器发育均正常,精液常规检查结果为无精症,夫妇双方无不孕家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数50个分裂相,镜下分析10个,患者核型为:46,XY,t(1;3)(1pter→1q25∷3q25→3qter;1qter→1q25∷3q25→3pter),t(9;12)(9qter→9p11∷12q11→12qter;9pter→9q11∷12q11→12pter);患者妻子染色体核型正常.
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