期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Klinefelter综合征伴t(11;12)一例
朱瑞芳；许争峰；仲晓玲；张颖；查斌斌
关键词：细胞遗传学检查, 患者, 外周血培养, 染色体核型, 外生殖器, 精液检查, 高热惊厥, 独立行走, 无精子, 智商, 阴毛, 体重, 身高, 结婚, 汉族, 睾丸, 父母
摘要：患者男,26岁,汉族,结婚2 年未孕来院就诊.患者自1岁起有高热惊厥史,6岁才能独立行走及说话,智商70.患者身高180 cm,体重65 kg,阴毛及胡须稀少,外生殖器检查正常,双侧睾丸小.精液检查:无精子;细胞遗传学检查:外周血培养,G显带,染色体核型为47,XXY,t(11;12)(q21;q12).其父母拒绝检查.
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