期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人群IL-1R1基因变异及其对跨膜区功能影响的预测
冯凯；周钢桥；翟芸；朱佩芳；王正国；贺福初；蒋建新
关键词：白细胞介素, IL-1R1基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的检测中国人白细胞介素-1 Ⅰ型受体基因(interleukin-1 receptor type Ⅰ,IL-1)调控区和编码区的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),并初步探讨其可能对中国人IL-1R1的功能影响.方法采用直接测序的方法检测基因的5'区、编码区、部分内含子区和3'区,以确定中国人群中 IL-1R1基因SNP的位置和类型,用生物信息学方法对编码区SNP的功能进行了预测.结果在9643 bp的测序长度中,共发现了16个SNP,包括5'区4个,内含子区4个,编码区1个,3'非编码区7个.其中一个SNP能引起 IL-1R1跨膜区氨基酸的替代,生物信息学分析显示它能够引起跨膜区结构的改变.结论 IL-1R1基因变异可能对IL-1R1的功能产生影响.
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