期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人早发及多发糖尿病家系HNF-1α基因突变的筛查
方启晨；张蓉；王从容；林辛；项坤三
关键词：年轻的成人发病型糖尿病家系, 肝细胞核因子基因, 聚合酶链反应-单链构象多态性
摘要：目的了解中国人早发及多发糖尿病家系中肝细胞核因子 HNF-1α基因突变发生情况. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术和测序方法对247名无亲缘关系上海地区中国人[其中93名为正常对照者,154例为早发和(或)多发糖尿病家系先证者]进行 HNF-1α基因启动子区、10个外显子及其侧翼内含子区筛查. 结果在154例糖尿病家系先证者者中见到14种碱基改变. 3种改变未见于93名非糖尿病者,其中启动子区nt-128T→G和IVS2 nt+21G→A未见报道,且在家系中表现为与糖尿病共分离;另11种碱基改变,它们的基因型和等位基因频率在糖尿病者及非糖尿病者间差异未见显著性,且各变异与血糖、胰岛素、C-肽及空腹血脂谱等临床变量均无相关. 结论 HNF-1α基因突变不是上海地区中国人早发及多发糖尿病的主要原因.
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