期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
罕见的CisAB与B(A)血型的基因型研究
郭忠慧；向东；朱自严；刘曦；王健莲；陈和平；张嘉敏；沈伟；王晨；刘达庄
关键词：ABO亚型, CisAB血型, B(A)血型
摘要：目的研究ABO血型系统中血清定型与基因型不一致的情况,通过核苷酸序列分析,终阐明其真正血型.方法应用吸收放散等实验,研究血清学实验中ABO正反定型不一致的情况,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,进行ABO初步基因分型,对二者结果矛盾的特殊标本则通过克隆测序了解他们的ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列构成.结果在近年来收集到的并且做过基因分型的35例ABO亚型标本中,有7例标本血清学与基因分型不一致,血清学为AB亚型但基因分型却具有O基因. 4例ABx,基因分型均为A*102/O,其 A基因在A*101 的基础上,均有nt467(C→T)和nt803位(G→C)的点突变,即都属于CisAB*01等位基因,真正的基因型是CisAB/O;另外3例血清学疑为AxB,基因分型为BO的个体,除皆具有正常O基因外,其B基因在正常B等位基因的基础上,均发生单碱基突变,其中1例存在nt700(C→G),属于已经报道的B(A)700等位基因; 另外2例无亲缘关系标本的B基因均存在新的nt640(A→G)的点突变,导致214位甲硫氨酸被缬氨酸置换.结论通过核苷酸序列分析,证实7例血清学表现为AB亚型而具有正常O基因的个体,4例是罕见的CisAB,3例为B(A)型;同时在中国汉族ABO亚型人群中,检出一种新的B(A)640等位基因.
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