期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
APOA5基因单核苷酸多态性与冠心病相关性研究
刘合焜；王春婷；张思仲；肖翠英；李雪飞；张克兰；张立；苏智广；马用信；周斌；郑克勤；李贵星
关键词：载脂蛋白A5基因, 冠状动脉粥样硬化性心脏病, 单核苷酸多态性
摘要：目的探讨 APOA5基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease, CHD)的相关性、与血脂关系及其在中国汉族人群中的分布. 方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析 APOA5与 APOA4交界区域的T/C单核苷酸多态. 结果 T/C单核苷酸多态位点等位基因T、C频率在CHD组和正常对照组分别为0.435、0.565和0.374、0.626.等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.T/C基因多态性基因型频率,等位基因T、C频率在两组间差异有显著性(P<0.05),且基因型CC的冠心病患者其血浆高密度脂蛋白水平显著高于其他基因型患者(P<0.01).中国人T/C单核苷酸多态位点T、C等位基因频率与欧洲白人比较, 差异存在非常显著性(0.374 vs 0.663、0.626 vs 0.337; P<0.001). 结论 T/C单核苷酸多态性与CHD存在相关性(P<0.05),患者组CC基因型与血浆高密度脂蛋白水平密切相关(P<0.01).
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