期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
α-共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病的关联研究
赵晓萍；郑惠民；谢惠君；丁素菊；任大明
关键词：晚发性散发性帕金森病, α-共核蛋白基因, 微卫星多态性, 关联研究
摘要：目的探讨α-共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病 (Parkinson's disease,PD)发病风险间的关系. 方法采用扩增片段长度多态方法和微卫星荧光标记-半自动基因分型技术,对上海汉族135例晚发性散发性PD患者和170名正常人进行α-共核蛋白基因微卫星多态分析,并通过比值比(odds ratios,OR)与PD进行相关分析. 结果病例-对照组间各等位基因频率分布差异有显著性(χ2=14.73,df=7,P=0.04).PD组269 bp等位基因频率高(0.389),对照组中271 bp等位基因频率高(0.359).≤267 bp等位基因与PD呈正关联(OR=5.228,95%CI:1.248～27.202,χ2=6.416,P=0.011),而273 bp等位基因与PD呈负关联(OR=0.638,95%CI:0.440～0.926,χ2=5.644,P=0.018);病例-对照组间各基因型的分布差异无显著性(χ2=16.368,df=12,P=0.175).但含有≤267 bp等位基因的基因型可增加PD的发病风险(OR=4.594,95%CI:0.94～22.49,χ2=4.224,P=0.04).PD组杂合度为40%,对照组为50%. 结论α-共核蛋白基因启动子区的微卫星多态与晚发性散发性PD的发病风险有关.
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