期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
家族性热性惊厥患儿酪蛋白激酶γ2基因单核苷酸多态性研究
马祎楠；郝磊；钮淑兰；许玉凤；张英；裴珮；卜定方；戚豫
关键词：家族性热性惊厥, 酪蛋白激酶γ2基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的研究酪蛋白激酶γ2(casein kinase Ⅰ gamma 2, CSNK1G2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥的关系.方法通过NCBI的dbSNP数据库选择 CSNK1G2基因的5个单核苷酸多态性位点,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,检测53例家族性热性惊厥患儿和101名健康对照者的 CSNK1G2基因5个SNPs位点的基因型,并使用EH1.20程序构建单体型并以单体型为标记进行进一步的患儿和正常人相关分析.结果 5个SNPs位点的基因型频率在惊厥患儿和正常人群中分布均符合Hardy-Weinberg平衡.其中3个位点SNP rs740423、rs2277737、 rs1059684的基因型频率和基因频率在家族性热性惊厥患儿和对照组分布差异有显著性(P<0.05),1个位点rs2074882基因型频率和基因频率在两组人群中分布差异无显著性(P>0.05),另一位点rs4806825因基因频率较低,故未作统计.结论 CSNK1G2基因SNPs rs740423、rs2277737、 rs1059684可能与家族性热性惊厥相关.
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