期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
湖北汉族儿童TIM-1基因多态性与变应性哮喘关系的研究
崔天盆；金晶；刘昌玉；巫学兰；吴健民；胡丽华
关键词：T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-1, 人甲型肝炎病毒受体-1, 基因多态性, 变应性哮喘
摘要：目的检测湖北地区汉族儿童T细胞免疫球蛋白域粘蛋白域蛋白-1(T cell, immunoglobulin domain and mucin domain protein-1,TIM-1)基因第4外显子插入/缺失多态性和第8内含子拼接供体部位(intervening sequence,IVS)8+9 G/A的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP),探讨与儿童变应性支气管哮喘易感性的关系.方法采用聚合酶链反应检测 TIM-1第4外显子插入/缺失多态性,同时采用PCR-限制性片段长度多态性检测92名湖北地区健康者和110例变应性哮喘患儿 TIM-1 IVS 8+9 G/A的SNP,计算基因型和等位基因频率.结果 (1) 湖北地区汉族健康儿童 TIM-1第4外显子缺失/缺失纯合子、插入/缺失杂合子和插入/插入纯合的频率分别是0.608、0.326和0.065; TIM-1 IVS 8+9 G/G、G/A和A/A的频率分别是0.783、0.196和0.022.(2)变应性哮喘患儿 TIM-1第4外显子缺失/缺失纯合子、插入/缺失杂合子和插入/插入纯合的频率分别是0.636,0.318,0.045,与对照组比较差异无显著性, TIM-1 IVS 8+9 G/G、G/A和A/A的频率分别是0.782,0.209,0.009,与对照组比较差异无显著性. 结论湖北汉族儿童存在 TIM-1第4外显子插入/缺失和第8内含子IVS 8+9 G/A多态性,其分布与日本人群相似, TIM-1多态性与变应性哮喘无相关性.
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