期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
恶性血液病8号染色体数目异常的间期荧光原位杂交检测
王慧萍；李国霞；乔振华；王宏伟
关键词：急性髓细胞样白血病, 慢性髓细胞样白血病, 荧光原位杂交, 细胞遗传学
摘要：目的探讨间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在检测恶性血液病8号染色体数目异常中的价值.方法采用常规细胞遗传学(conventional cytogenetics ,CC)和8号染色体着丝粒特异性探针间期FISH技术对8例CC检测显示8号染色体数目异常的急性髓细胞样白血病患者、10例慢性髓细胞样白血病加速期或急变期患者和3名正常人骨髓进行8号染色体数目检测.结果 9例CC检测为三体8的患者中,FISH检测结果均与其一致,其中例5经CC检测仅发现存在二体8、三体8和四体8克隆,而FISH检测不但证实了三体8和四体8克隆的存在,还发现存在一个较小的五体8克隆.例3和例17经CC检测只发现一个细胞有三体8,无法确定是否为三体8克隆性畸变,FISH检测证实有三体8克隆存在.例9经CC检测未发现三体8,FISH检测发现有三体8克隆存在.与CC检测结果相比,除例16 三体8 检出率FISH结果明显高于CC检测结果外,其余均低于或接近CC检测结果. 结论间期FISH技术对检测8号染色体数目异常具有重要价值,当CC检测正常、不肯定或中期分裂相质量差、数量少时作用更大,是CC的重要补充.
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