期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人群系统性红斑狼疮患者OAZ基因多态性研究
冯学兵；沈南；罗玮琼；张俪慧；钱捷；孙莉；陈顺乐
关键词：系统性红斑狼疮, 16号染色体, OLF1/EBF相关锌指蛋白基因, 单核苷酸多态性, 单倍型
摘要：目的研究OLF1/EBF相关锌指蛋白(OLF1/EBF associated zinc finger protein,OAZ)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的关联性.方法选择经过验证、杂合度较高的SNP对244个SLE家系进行等位基因分型,以Genehunter软件分析单个位点及单倍型传递情况.检测OAZ基因表达水平,比较患者中不同单倍型对基因表达的影响.结果未发现单个OAZ SNP位点在SLE患病子代中优势传递.单倍型分析显示,由rs1344531-rs2080353-rs933564-rs1345431构成的单倍型T-A-G-G与疾病连锁性较弱(P=0.04),而Rs933564-D16s517构成的单倍型G-271bp、Rs2080353-rs933564-D16s517构成的单倍型A-G-271bp优势传递给患者(P=0.000000和0.000002).Rs2080353-rs933564-D16s517-rs1345431构成的单倍型A-G-271bp-G也优势传递给患者(P=0.0084),且该单倍型与基因表达水平相关.结论 SLE患者中存在特定的OAZ基因单倍型,OAZ可能提示了狼疮发病的新通路.
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