期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人自身免疫性肝病相关性 CTLA-4基因多态性研究
范列英；朱烨；仲人前；屠小卿；陈曲波；周琳；刘海英；孔宪涛
关键词：自身免疫性肝炎, 原发性胆汁性肝硬化, 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4, 遗传多态性
摘要：目的探讨细胞毒性T细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4, CTLA-4)基因启动子-318和第1外显子区第49位基因多态性与中国人自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis, AIH)、原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis, PBC)发病的相关性.方法应用限制性片段长度多态性方法分析62例AIH和77例PBC患者外周血单核细胞基因组DNA CTLA-4启动子-318 T/C、第1外显子区第49位基因A/G多态性,并与160名正常对照比较.结果 AIH组 CTLA-4启动子-318位T/C基因型分布与对照组比较差异无显著性,但C等位基因频率明显高于正常对照组(P=0.02, OR=2.43).PBC患者 CTLA-4第1外显子区第49等位基因分布与正常对照组比较差异非常显著(P=0.006),PBC患者G 等位基因频率明显高于正常组 (P=0.0046, OR=1.8).联合分析 CTLA-4启动子与第1外显子的基因多态性分布,虽然AIH组和PBC组GG-CC型携带率均比正常人高(AIH组:32.3%,PBC组:37.7%,对照组:22.5%),但是统计学分析结果均显示两组患者与正常人差异无显著性.结论 CTLA-4启动子-318和第1外显子区第49位基因多态性可能与中国人AIH、PBC易感性相关.
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