期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个非CTG非CCTG重复扩展型强直性肌营养不良家系
赵晓萍；谢惠君；郑惠民；于志良；崔毅；丁素菊；任大明；汤国梅
关键词：强直性肌营养不良, 三核苷酸重复, 四核苷酸重复
摘要：目的探讨一个强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)家系的分子遗传学基础.方法采用长模板PCR扩增、Southern印迹技术和特定染色体区域的基因组扫描技术,检测一个强直性肌营养不良家系成员DMPK基因中CTG及 ZNF9基因中CCTG短串重复拷贝数.结果家系中接受检测的26个成员中,两种序列的重复拷贝数均在正常范围内,即:(1)该家系中无DM1 DMPK基因(CTG)n重复数的异常增加;(2)该家系中无DM2 ZNF9基因(CCTG)n重复的异常增加;(3)受检者相隔4年的两次血样标本中,DMPK基因(CTG)n重复的拷贝数无明显差异. DMPK及 ZNF9两侧微卫星标志的Lod值均小于1.结论除CTG、CCTG短串联重复序列异常扩展外,可能存在新的强直性肌营养不良的致病基因.
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