期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
遗传性痉挛截瘫一家系12例
肖剑平；托亚；肖志恒
关键词：遗传性, 痉挛, 截瘫, 运动神经传导速度, 感觉神经传导速度, 下肢肌张力增高, 运动单位电位, 肌酸磷酸激酶, 波幅, 双下肢乏力, 乳酸脱氢酶, 自发电位, 周围神经, 正中神经, 运动纤维, 四肢肌肉, 内翻畸形, 股四头肌, 先证者, 上下肢
摘要：先证者(Ⅲ12) 女,20岁,汉族.上下肢乏力、发僵6年.患者自14岁起始感双下肢乏力,僵硬感,病情缓慢加重,逐步出现跨步困难,登高费力.近两年感双手灵活性不如同龄女孩.查体:跨步困难,剪刀步态.表情淡漠,颅神经无异常,四肢肌肉无明显萎缩,双下肢肌张力增高,Babinski征阳性,弓形足,右足呈内翻畸形,深浅感觉正常,双手共济运动笨拙.运动神经传导速度:右正中神经运动纤维波幅降低;感觉神经传导速度:周围神经波幅降低,传导速度下降;肌电图:右胫前肌、右腓肠肌、右股四头肌安静时未见自发电位,运动单位电位时限缩短,多相波增多,波幅未见明显降低.肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶正常.
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