期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个传导性耳聋伴上眼睑下垂综合征家系
张桂茹；张宝林；王晓明；王海涛；孙乐；王海茹；金慧
关键词：传导性耳聋, 眼睑下垂, 外耳道, 异常分泌物, 语言发育, 听力减退, 睡眠打鼾, 生命体征, 先证者, 耳鼓膜, 专科, 心肺, 通气, 平面, 畸形, 光锥, 耳廓, 充血, 查体, 鼻腔
摘要：先证者(Ⅴ4) 男,9岁,因双侧鼻腔通气不畅、睡眠打鼾、双耳听力减退1月于2002年12月12日入院.出生后听力差,语言发育未受影响,上眼睑下垂.查体:生命体征平稳,心肺腹未见异常.上眼睑下垂.专科情况:耳廓无畸形,双侧外耳道无异常分泌物,外耳道各壁无凹陷,双耳鼓膜完整,光锥消失,轻度充血,可见液平面.
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