期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
特异性抗体标记法检测母血中的胎儿细胞
刘丽英；金春莲；王雁；林长坤；王谦；孙开来
关键词：产前基因诊断, 有核红细胞, 胎儿血红蛋白, 免疫组织化学
摘要：目的探讨免疫组化法检测孕妇外周血中胎儿有核红细胞(nucleated red blood cell ,NRBC)进行产前基因诊断的可行性.方法对30名孕8～26周孕妇外周血进行密度梯度离心,初步富集胎儿NRBC,细胞涂片离心机制片,胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)特异性抗体标记、识别,显微操作法获取全部阳性细胞,经全基因组扩增后,产物进行性别检测及杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)的基因诊断.结果 30名孕8～26周孕妇外周血中均发现与HbF呈阳性反应的胎儿NRBC.性别检测结果30名孕妇中共检出17名男性胎儿,13名女性胎儿,结果经孕妇引产及羊水细胞对照证实准确率达100%,并完成8例DMD的产前基因诊断.结论免疫组化法以胎儿血红蛋白HbF γ链抗体标记胎儿的NRBC进行产前基因诊断是一种很有应用前景的方法.
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