期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2004年第05期

β地中海贫血杂合子基因突变及Gγ珠蛋白基因-158位点SNP与Hb F的关系

陈剑锋;龙桂芳;林伟雄;陈萍

关键词:β地中海贫血, 基因突变, Gγ珠蛋白基因, 单核苷酸多态性, 胎儿血红蛋白
摘要:目的探讨β地中海贫血(简称β地贫)杂合子基因突变类型和Gγ珠蛋白基因启动子-158位点(Gγ-158)单核苷酸多态性与胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin, Hb F)水平的关系. 方法抗碱-比色法测定 Hb F水平;PCR-寡核苷酸斑点杂交法检测β地贫基因型;限制性内切酶Xmn Ⅰ消化经PCR扩增的Gγ基因启动子DNA片段,分析Gγ-158位点的单核苷酸多态性. 结果 63例受检的轻型β地贫中15例Hb F≥2%(2.06%~10.44%).共检出6种β地贫基因突变,分别是:CD41/42(-TTCT)、CD17(A→T)、nt-28(A→G)、CD71/72(+A)、IVS-II-654(C→T)、IVS-I-1(G→T).CD41/42、CD17、CD71/72、IVS-II-654的杂合子在15例Hb F升高组和48例Hb F正常组各自所占比例相同.63例个体中有10例为Gγ-158(C→T)突变的杂合子,总检出率为15.9%;其中15例高Hb F个体中检出8例(检出率53.33%), Hb F正常的48例检出2例(检出率4.17%),两组检出率差异有显著性(P<0.001). 结论β地贫基因突变CD41/42、CD17、CD71/72、IVS-II-654与β地贫杂合子的Hb F水平无关;而Gγ-158(C→T)突变与广西地区β地贫杂合子Hb F升高密切相关.