期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人膜联蛋白A1基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病的相关性
董艳；李果；骆天红；吴刚；黄薇；罗敏
关键词：2型糖尿病, 膜联蛋白A1基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的筛查上海地区汉族人群中膜联蛋白A1(annexin A1, ANXA1)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs),并通过关联分析研究其与2型糖尿病的相关性.方法选取24例2型糖尿病患者的DNA样本,采用直接测序法对 ANXA1基因的启动子区、全部外显子及其临近内含子区作SNPs筛查,并在其余的171例2型糖尿病和189名正常对照间作进一步的基因分型. 结果 ANXA1基因测序长度6798 bp,共检出7个SNPs,其中启动子区2个(-7974 C>T,-7040 G>T),内含子区3个(+9059 A>G, +9204 C>T, +10486 A>G),5′-非翻译区1个(-6614 A>G),编码区1个(+1784 A>G).进一步的基因分型后显示这些SNPs的等位基因频率在2型糖尿病和正常对照组之间差异无显著性(P>0.05).结论 ANXA1基因多态性与上海地区汉族人群中2型糖尿病无显著相关性.
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