期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
长距离PCR在血友病A携带者检测和产前诊断中的应用
丁培芳；王勤友；孙汶生；张雪芹；滕彬；申法奎
关键词：长距离PCR, 血友病A, 凝血因子Ⅷ, 产前诊断
摘要：目的建立一种重型血友病A(hemophilia A,HA)携带者检测和产前诊断方法.方法选择有重型HA家族史的25例HA携带者,采用长距离DNA扩增(long distance-PCR,LD-PCR)技术,直接检测是否存在凝血因子Ⅷ(factor Ⅷ,FⅧ)基因倒位.对LD-PCR基因诊断阳性携带者于妊娠20～24周抽取夫妻静脉血和胎儿脐静脉血,应用Bigg's一期法检测血浆凝血因子FⅧ活性(FⅧ:C),ELISA法检测血浆血管性血友病因子(von Willbrand factor, vWF)浓度,进一步应用LD-PCR技术进行产前诊断.应用DNA测序技术验证LD-PCR结果. 结果在25个无亲缘关系的重型HA家系中查出FⅧ基因倒位携带者8例,其中对4例LD-PCR基因诊断阳性的携带者进行了产前诊断,2例确诊胎儿为HA患者而建议终止妊娠,另2名为正常胎儿,随访1年,小儿发育正常.结论应用LD-PCR技术结合携带者外周静脉血及胎儿脐血血浆FⅧ:C和vWF:Ag浓度可准确、快速进行重型HA患者的诊断及其携带者的产前诊断,防止血友病患儿的出生.
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