期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
河北汉族群体mtDNA HV1、HV2重叠片段及编码区8430-8673nt序列多态性
付丽红；姚玉霞；丛斌；李淑瑾
关键词：线粒体DNA, 聚合酶链反应-单链构象多态性, 单核苷酸多态性
摘要：目的了解河北汉族群体线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA) HV1、HV2区重叠片段及编码区8430-8673nt的序列多态性.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性结合测序方法对100名河北汉族个体进行单倍型分布调查.结果在河北汉族100名健康无关个体中,共分出91种单倍型.遗传变异度为0.9985,耦合概率为0.0115.测序结果与Anderson序列比较,共检测出65个变异位点,44个与MITOMAP收录的基因突变相同,9个与所收录的不同,12个未见收录.结论线粒体DNA在河北汉族群体中有较好的多态性分布,是法医学个人识别和母系亲属认定良好的遗传标记,为mtDNA在河北法医学鉴定提供了基础数据.
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