期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
荧光原位杂交检测石蜡包埋间变性大细胞淋巴瘤病例中ALK基因转位及其意义
李海燕；李甘地；何小金；刘卫平；张杰；杨文秀
关键词：非霍奇金淋巴瘤, 间变性淋巴瘤激酶, 荧光原位杂交, 石蜡包埋
摘要：目的比较荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)和免疫组织化学在检测间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)中间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)基因转位及其融合蛋白中的作用,并探讨FISH在石蜡包埋组织中的应用.方法采用双色FISH和免疫组织化学检测 22例石蜡包埋ALCL病例中ALK基因转位及其融合蛋白.结果通过调整组织切片的酶消化时间等优化措施,成功地在石蜡切片上进行了双色FISH实验;FISH和免疫组织化学均在60%(12/20)系统性ALCL中检测到ALK基因转位或融合蛋白,在2例皮肤原发ALCL中未检测到基因转位或融合蛋白,两种方法的符合率为100%.结论 (1)在检测ALCL中有无ALK基因转位时,ALK蛋白免疫组化由于其简单、快捷、价廉成为一般情况下的首选方法;在具备FISH条件时,也可以将FISH作为首选;(2)通过优化实验条件,可以在石蜡包埋组织上成功地进行FISH实验.
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