期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用短串联重复序列快速诊断21三体
杨琳琳；欧阳鸿；徐湘民
关键词：21三体, 单链构象多态性, 分子诊断, 短串联重复序列
摘要：目的采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术,对短串联重复序列(short tandem repeat, STR)进行分析,探讨应用串联重复序列信息进行21三体定性诊断的可行性.方法以染色体G显带核型分析为对照,选择19例21三体阳性患儿和3例高风险胎儿及其双亲为对象,抽提基因组DNA,用聚合酶链反应扩增D21S1411和D21S11 位点的STR片段,并对其进行单链构象多态性分析,通过电泳带型特征诊断21三体. 结果本法可以通过检测三条染色体的STR片段电泳带型来诊断21三体.应用该基因诊断方法分析了22例21三体患儿,除1例患儿的D21S11电泳谱带与父母的电泳条带完全相同不能诊断外,其他病例的D21S1411和D21S11 位点的诊断结果与细胞遗传学核型分析结果相符,其中3例孕中期高风险胎儿的分析结果被流产样品的核型分析所证实. 结论基于短串联重复序列的聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术是一种简单、快速和可靠的21三体定性基因诊断技术,可应用于21三体的基因诊断和遗传筛查.
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