期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
肿瘤坏死因子-β基因G252A、C804A多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性
李艳；汪明；张平安；陈会；蒋学俊；黄从新
关键词：肿瘤坏死因子-β, 冠状动脉粥样硬化性心脏病, 单核苷酸多态性
摘要：目的观察肿瘤坏死因子-β(tumor necrosis factor-β, TNF-β)G252A、C804A基因多态性分布,探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease, CHD)发生的遗传学机理. 方法分别应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和序列特异性引物扩增技术对210 例CHD患者和186名健康对照者TNF-β G252A和C804A进行基因分型,同时用酶联免疫吸附剂试验测定其血清水平. 结果 CHD组C804A基因型分布(CC型25.7%、CA型49.5%、AA型24.8%)与对照组(37.1%、45.7%、17.2%)差异有显著性(χ2=7.073,P<0.05),CHD患者的AA型显著高于对照组(P<0.05);基因型频率的相对风险分析发现,AA型及CA型患CHD的风险是CC型的1.704倍(OR=1.704,95%CI:1.109～2.617);G252A基因型频率在两组之间比较差异无显著性,在累及血管支数之间比较差异有显著性(P<0.05).CHD组TNF-β及超敏C-反应蛋白血清水平[(46.62±21.65)pg/ml,(5.92±3.38)mg/L]均明显高于对照组[(13.37±11.28)pg/ml,(2.16±0.48)mg/L],差异有显著性(P<0.05),两组中804位点AA基因型TNF-β血清水平均略高于其它基因型,但差异无显著性(P>0.05). 结论 TNF-β C804A基因多态性与CHD的发病有相关性,804A等位基因可能是CHD发生的重要易感基因,252G与CHD病变严重程度有一定相关性.
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