期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
人类胚胎干细胞特异表达新基因HPESCRG1的克隆和特性分析
杜娟；林戈；乜照燕；卢光琇
关键词：人类胚胎干细胞, 未分化状态, 基因克隆, 基因表达
摘要：目的克隆一个人类胚胎干细胞特异表达的新基因并对其特性进行分析.方法从一个在人类胚胎干细胞(embryonic stem,ES)中特异表达的表达序列标签CF948547出发,应用生物信息学方法和分子生物学技术克隆一个新基因,采用逆转录-聚合酶链反应分析新基因的表达谱,并应用增强型绿色荧光蛋白真核表达系统分析新基因的亚细胞定位.结果成功克隆了一个新基因 HPESCRG1,GenBank登录号为AY283672.该基因cDNA长1395 bp,包含9个外显子和8个内含子,开放阅读框为250～1146 bp,定位在3q13.13,预测编码297个氨基酸,预计分子量为33 784,等电点为9.35.其编码蛋白有一个SAP功能域,该蛋白定位在细胞核内.该基因仅在人类ES细胞中表达,而在其分化细胞不表达,在人胚胎成纤维细胞、人间充质干细胞、成人和流产胚胎的多种正常组织中不表达.结论 HPESCRG1基因是一个人类ES细胞中表达特异性新基因,很可能与人类ES细胞的自我更新和维持其未分化状态密切相关.
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