期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
应用脉冲场电泳技术研究中国人4q35与10q26亚端粒区EcoRⅠ片段的结构多态性
吴志英；王志强；王柠；林珉婷；慕容慎行
关键词：脉冲场电泳, EcoRⅠ片段多态性, 4q35-10q26易位, 体细胞嵌合体
摘要：目的研究中国人4q35与10q26同源性EcoRⅠ片段的结构多态性,探讨该区域的可塑性、易位和体细胞嵌合现象及其与D4Z4重复单位缺失的关系.方法研究对象包括110名无血缘关系的健康成年人.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA.同一样品分别进行EcoRⅠ酶切和EcoRⅠ/BlnⅠ双酶切, 脉冲场电泳分离,p13E-11探针Southern杂交,曲线拟合法计算分析EcoRⅠ片段的长度,SPSS11.0统计软件分析数据.结果 77.3%(85/110)的个体为标准构型,4q35 EcoRⅠ片段的长度均值为(87.9±3.3) kb,中位数为78.5 kb;10q26同源性片段的长度均值为(90.1±4.1) kb,中位数为73.0 kb;经t检验,两者差异无显著性(P>0.05).19.1%(21/110)的个体检测到易位构型,其中4q→10q易位和10q→4q易位分别为9.1%(10/110)和10.0%(11/110),经卡方检验,两种易位形式的频率基本相等(χ2=0.053,P>0.05).3.6%(4/110)的个体检测到体细胞嵌合片段.此外,14.5%(16/110)的个体检测到小于35 kb的10q26 EcoRⅠ短片段.结论正常中国人4q35和10q26 EcoRⅠ片段具有多态性和动态性变化特征,两者具有高度同源性.4q35-10q26易位是导致4q35区不稳定和D4Z4缺失的重要因素,体细胞嵌合现象的出现提示4q与10q区D4Z4的互换重组可能发生于有丝分裂过程中.
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