期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
受精障碍夫妻双方染色体异常一例
孙丽华；许飞；周萍
关键词：受精障碍, 夫妻, 染色体核型, 绒毛膜促性腺激素, 培养箱, 卵细胞, 控制性促排卵, 原发性不孕, 梯度离心法, 输卵管梗阻, 染色体检查, 超声引导下, 丈夫精液, 成熟卵子, 卵泡直径, 颗粒细胞, 镜下观察, 精子, 患者, 外周血
摘要：患者女,30岁.因原发性不孕、双侧输卵管梗阻于2001 年8月在我院采用GNRH-а长方案控制性促排卵,待主卵泡直径达18 mm时肌注绒毛膜促性腺激素10 000 U,36 h后超声引导下取得8个成熟卵子,常规洗卵、装卵、CO2培养箱培养.丈夫精液除液化困难外其余指标均正常,Isolate梯度离心法处理精液,取卵后4 h以精子∶卵子约30 000∶1的比例授精,培养14 h后去除颗粒细胞后于倒置显微镜下观察,未发现有受精原核,卵细胞裸露,精子游离于卵细胞周围,确认为受精障碍.夫妻双方外周血染色体检查,患者染色体核型:46,XX,1号次缢痕正位重复偶见1号短臂断裂.丈夫染色体核型为46,XY,inv(9).
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