期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
胆固醇酯转运蛋白基因突变及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关联研究
郑克勤；张思仲；张克兰；张立；贺勇；孔祥东；孙岩；苏智广
关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病, 胆固醇酯转运蛋白基因, 单核苷酸多态性, 基因突变
摘要：目的确定胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein, CETP)基因4种突变在中国人群中的频率,并探讨这些突变与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease, CHD)易感性的关系. 方法对209名正常人和203例CHD患者CETP基因相应片段进行了限制性片段长度多态性分析,用HWE软件和SPSS软件分别进行遗传平衡检验和统计学分析.结果在正常对照组和CHD患者组中均未检出IVS14A和451Q突变基因.405V突变基因频率在正常人和CHD患者中分别为0.443和0.413,442G突变基因频率在两组中分别为0.007和0.025,I405V和D442G突变的等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.CHD患者组442G突变基因频率显著高于正常人群(P=0.043).与无D442G突变的CHD患者相比,442G突变杂合子CHD患者的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇显著升高(P=0.017; P=0.041).结论 CETP基因IVS14A和451Q突变在中国人群中非常罕见,442G突变基因可能是中国人CHD的易感因子之一.
友情链接