期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
北京地区汉族人群DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与肺癌及食管癌风险的研究
邢德印；齐军；谭文；缪小平；梁刚；于春媛；吕文富；周传农；吴旻；林东昕
关键词：肺癌, 食管癌, XPD基因, 遗传多态性
摘要：目的研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与北京地区汉族人群肺癌及食管癌风险的关系. 方法采用以医院患者为基础的病例-对照研究方法,包括正常对照383人,肺癌患者351例,食管癌患者325例.以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了XPD基因Asp312 Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与肺癌及食管癌风险的关系,并探讨吸烟与基因多态交互作用对患癌风险的影响.结果与携带312 Asp/Asp基因型者比较,携带至少1个312 Asn等位基因者(即Asp/Asn和Asn/Asn基因型)罹患肺鳞癌的风险增加1.8倍(95% CI 1.10～2.93),而与肺腺癌无关(校正的比值比为1.07,95% CI 0.55～2.08).分层分析显示,风险型等位基因312 Asn和751 Gln与吸烟有明显的交互作用.吸烟剂量≥29包/年且携带312 Asn或751 Gln者罹患肺鳞癌的风险高,校正的比值比分别为12.44(95% CI 4.97～31.17)和10.74(95% CI 4.51～25.57).XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态与食管鳞癌风险无关.结论 XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态是北京地区汉族人群肺鳞癌遗传易感因素,而与肺腺癌以及食管鳞癌风险无关,可能反映了不同组织学类型肺癌以及肺癌和食管癌之间的病因学差异.
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