期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
马凡综合征微纤维蛋白1基因突变检测及单倍型连锁分析
王冰；胡冬煦；夏家辉；李崎；吕国华
关键词：马凡综合征, 微纤维蛋白1基因, 突变检测, 染色体单倍型
摘要：目的检测中国人马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者微纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因的突变及对马凡综合征患者的家系成员进行症状前诊断.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术和测序方法,对汉族9个家系中共17个MFS患者进行基因突变检测;运用FBN1基因内4个内含子中的可变串联重复序列构建染色体单倍型,进行家系单倍型连锁分析和基因诊断.结果发现MFS(A)家系Ⅱ1患者有单链构象改变,测序证实为位于FBN1基因第25号外显子3243～3256核苷酸之间有1个13 bp的小片段缺失,为新位点基因移码突变,其序列为gcctctgcaccca;单倍型连锁分析发现MFS(B)家系Ⅲ1是1个无症状期患者.结论中国人FBN1基因突变可以引起马凡综合征,应用突变检测与单倍型连锁分析方法能为马凡综合征基因诊断提供依据.
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