期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
凝血因子Ⅴ和Ⅶ基因多态性与冠心病的初步研究
徐耕；金国栋；傅国胜；马骥；单江
关键词：冠心病, 凝血因子, 基因多态性, 心肌梗塞
摘要：目的观察凝血因子Ⅴ(coagulation factorⅤ, FⅤ)、Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(coronary heart disease, CHD)的关系.方法应用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性技术检测了234例CHD患者和210名正常对照者的FⅤ、FⅦ基因型,结合选择性冠状动脉造影结果探讨两者的关系.结果 FⅦ等位基因R、Q和H7、H6频率在冠心病组和对照组分别为94.6%、5.6%、70.3%、29.7%和91.9%、8.1%、60.9%、39.1%.基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律.R353Q和HVR4基因型频率和等位基因频率在CHD组和对照组,狭窄血管支数之间比较差异均无显著性.R353Q基因型频率和等位基因频率在非心肌梗塞组和心肌梗塞组比较差异有显著性(χ2=4.711,P<0.05,OR=0.37,95% CI:0.15～0.94),而HVR4基因多态在两组间比较差异无显著性(χ2=0.142,P>0.05).冠心病组和对照组均没有发现FⅤLeiden突变.结论 FⅦR353Q基因多态中的Q等位基因可能是对抗心肌梗塞的保护因子.
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