期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国汉族人CC趋化因子受体-5基因新的突变位点及多态性分析
刘明旭；王福生；洪卫国；王波；金磊；雷周云；侯静
关键词：人类免疫缺陷病毒-1, CC趋化因子受体-5, 单核苷酸多态性
摘要：目的调查中国汉族人群人类免疫缺陷病毒-1协同受体CC趋化因子受体-5[chemokine(CC)receptor 5, CCR5]编码区的基因多态性位点,为艾滋病的防治提供依据.方法 CCR5编码区用两对引物进行PCR扩增,设计测序引物依次测序,样本数为42份,用DNAstar分析测序结果,寻找单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点.结果在编码区共发现6个SNP位点,4个引起氨基酸改变:A184G、G503T、G668A、G999T;1个单碱基缺失,引起移码突变和提前终止.A184G、G503T、G999T 3个中国汉族人所特有的SNP位点为首次发现,等位基因频率分别为1.2%,39.0%和9.5%;其中G503T分布明显不符合Hardy-Weinberg平衡.结论中国汉族人CCR5编码区SNP位点有自己的特点,与高加索人和非洲人明显不同,与日本人也不完全一致.
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