期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
纯合子定位法在骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征精确定位中的应用
龚瑶琴；李江夏；刘奇迹；陈丙玺；郭辰虹；高贵敏
关键词：骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征, 纯合子定位法, 基因定位
摘要：目的探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用.方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法,在8个骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征(osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPS)患者家系中对OPS候选区的14个多态位点进行基因型分型,通过纯合子分析对OPS致病基因进行精确定位.结果将OPS致病基因候选区域确定在D11S1296和D11S4136之间,该区域约为1 cM.结论纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病基因定位和缩小的致病基因候选区域有重要作用.
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