期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
家族性高胆固醇血症纯合子家系低密度脂蛋白受体功能检测及基因突变分析
管晓翔；郦明芳；范乐明；陈琪
关键词：家族性高胆固醇血症, 低密度脂蛋白受体, 淋巴细胞, 聚合酶链反应-单链构象多态性, 基因突变
摘要：目的分析家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia,FH) 患者低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)的功能改变及基因突变.方法分离FH患者外周血淋巴细胞,用流式细胞仪观察淋巴细胞结合和摄取荧光标记的低密度脂蛋白的情况.抽提FH患者外周血基因组DNA为模板,进行聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)及DNA序列分析.结果对一家两例临床诊断为FH纯合子的患儿及其父母的外周血淋巴细胞LDLR功能进行了分析,发现均表现为低密度脂蛋白(LDL)摄取和结合障碍.进一步从基因水平进行了研究,发现LDLR基因突变是位于第6外显子编码第297位氨基酸的碱基发生缺失,导致移码突变并使得终止密码子TGA在第369位提前出现,从而不能表达正常的LDLR,体内胆固醇的代谢发生障碍.结论对1例家族性高胆固醇血症纯合子家系应用流式细胞仪方法初步发现LDLR功能缺陷,进一步结合PCR-SSCP方法证实其LDLR存在新的突变类型.
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