期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理研究
侯琳；Ohno Kousaku
关键词：GM2神经节苷脂沉积症, β-氨基己糖苷酶, 亚基
摘要：目的探讨GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理.方法培养患者皮肤成纤维细胞,进行酶学、Western 印迹杂交和免疫细胞化学分析.结果 4例GM2神经节苷脂沉积症患者成纤维细胞内β-氨基己糖苷酶(hexosaminidase, Hex)活性均显著降低,分别为正常人的12%、3%、15%和6%;两例Sandhoff 病Hex成熟的α、β-亚基(αm、βm)明显减少,但婴儿型与成年型减少的程度不同,1例Tay-Sachs病只有αm明显减少,1例GM2激活蛋白缺陷症αm、βm与正常人无差异;4例患者成纤维细胞内均有不同程度的GM2神经节苷脂的堆积.结论 GM2神经节苷脂沉积症的发病与HEXA、HEXB、GM2A基因突变引起相应蛋白表达、成熟障碍有关.
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