期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
传统抗精神病药物所致迟发性运动障碍的药理遗传学初步研究
张珺；侯钢；张晓斌；姚辉；沙维伟；张心保
关键词：迟发性运动障碍, 抗精神病药物, 药理遗传学, 基因多态性
摘要：目的进一步探讨多巴胺D2、D3受体(dopamine D2,D3 receptor, DRD2,DRD3)功能基因多态性与迟发性运动障碍(tardive dyskinesia, TD)的相关性及各候选基因,同时包括五羟色胺2C受体(5-hydroxytryptamine 2C receptor, HTR2C)和锰超氧化物歧化酶(manganese superoxide dismutase, MnSOD)基因的相互作用对TD发生的影响.方法使用异常不自主运动量表(abnormal involuntary movement scale, AIMS)评定精神分裂症(schizophrenia, SCH)患者有无TD及其严重程度,并采用简明精神病评定量表评定患者精神症状;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析TD组和非TD组各候选基因等位基因和(或)基因型分布频率及其结合分布频率,并分析对AIMS总分值的影响.结果各候选基因在SCH患者组以及TD和非TD组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;TD组HTR2C基因-697C(突变型)等位基因频率高于非TD组,差异有显著性(P<0.05);DRD2基因TaqⅠ A1/A2、DRD3基因Ser9Gly和MnSOD基因Ala-9Val等位基因频率和基因型分布在TD组与非TD组之间差异均无显著性(P>0.05);仅DRD3突变型(Gly)和MnSOD野生型(Val)结合分布频率高于其它结合型,差异有显著性(P<0.05);但上述各候选基因不同等位基因和(或)基因型亚组间的临床学资料和AIMS总分值(TD组)差异均无显著性(P>0.05).结论 HTR2C基因启动区-697G→C单碱基置换可能是中国汉族男性SCH患者TD发生的易感因素;而SCH患者若同时携带DRD3基因9Gly突变型和MnSOD基因-9Val 野生型等位基因可能增加了TD的易感性.
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