期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
非综合征性耳聋一家系的基因定位
程琳；龚瑶琴；刘奇迹；陈丙玺；郭辰虹；李江夏；张锡宇；卢勇；高贵敏；周海斌；郭亦寿
关键词：非综合征性耳聋, 基因定位, 纯合子定位法
摘要：目的定位1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因,为分离该基因奠定基础.方法先进行X染色体扫查,排除致病基因位于X染色体的可能;随后采用纯合子定位法,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查;再对提示与致病基因紧密连锁的位点所在区域进一步分析,确定致病基因所在区域.结果确认该家系的非综合征性耳聋为常染色体隐性遗传方式,候选基因分析排除25个已知基因是该家系致病基因的可能,而常染色体扫查提示致病基因位于D17S1293附近,进一步分析将其定位于D17S1850和D17S1818之间5.07 cM区域.结论该家系的致病基因定位于17q11.2-12的D17S1850和D17S1818之间5.07 cM区域,是新的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋致病基因位点.
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