期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
糖尿病视网膜病MTHFR基因多态性及其与血浆同型半胱氨酸水平的关系
孙家忠；徐焱成；朱宜莲；鲁红云；邓浩华；范幼筠；孙苏欣；张颖
关键词：糖尿病视网膜病, 亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因多态性, 同型半胱氨酸
摘要：目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与2型糖尿病视网膜病的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测208例2型糖尿病患者(其中110例伴视网膜病)及57名正常对照的MTHFR C677T基因型,采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸水平. 结果糖尿病视网膜病组MTHFR 基因TT纯合基因型、CT杂合基因型及T 等位基因频率(分别为28.18%、41.82%、49.09%)均明显高于糖尿病不伴视网膜病组(分别为18.37%、29.59%、33.16%)及正常对照组(分别为17.54%、28.07%、31.58%),基因型和等位基因频率分布差异均有显著性(P<0.01),而MTHFR基因多态性在糖尿病不伴视网膜病组与正常对照组之间差异无显著性(P＞0.05),T等位基因与糖尿病视网膜病的发生密切相关(OR=1.94,95%CI:1.31～2.88).糖尿病视网膜病组、糖尿病不伴视网膜病组及正常对照组中,MTHFR基因有C677T突变者血浆同型半胱氨酸水平均显著高于无基因突变者. 结论 MTHFR基因C677T位碱基突变致血浆同型半胱氨酸水平升高可能是糖尿病视网膜病发病的重要遗传因素.
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