期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
组合探针荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征常见染色体异常
申咏梅；薛永权；李建勇；潘金兰；吴亚芳；陈苏宁
关键词：骨髓增生异常综合征, 组合荧光原位杂交, 染色体异常, 细胞遗传学
摘要：目的评价组合探针荧光原位杂交(fluorescence in site hybridization, FISH)在检测骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)常见染色体异常中的价值.方法应用YAC248F5(5q31)、YAC938G5(7q32) 、 CEP8 、YAC912C3(20q12)4种DNA 探针,对核型未知的20例MDS患者进行FISH检测-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-等常见染色体异常,并与常规细胞遗传学分析结果相比较.结果 20例MDS患者中,组合探针FISH检出13例有常见染色体异常(其中5例+8,1例-5/5q-,5例20q-,1例5q-合并20q-,复杂异常1例);而常规细胞遗传学发现5例常见染色体异常,1例+21,复杂异常1例, 标记染色体1例,正常5例. 结论组合探针FISH是筛查MDS患者常见染色体异常的有效手段.
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