期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
视网膜色素变性隐性遗传致病基因PDE6B的突变分析
崔云；王立；赵堪兴；王擎；陈薇婴；王犁明
关键词：视网膜色素变性, 常染色体隐性遗传, 基因, 突变
摘要：目的了解常染色体隐性遗传视网膜色素变性(autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)致病基因磷酸二酯酶β亚单位(phosphodiesterase β subunit,PDE6B)基因在中国视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)患者中的突变谱及突变率.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性,对收集的35个常染色体隐性RP家系38例患者和55例散发RP患者进行PDE6B基因的22个外显子和5′端非翻译区突变筛选;对有变异条带者进行DNA序列分析.结果测得一个常染色体隐性家系患者PDE6B基因第11外显子5′端上游第19位碱基(第10内含子内)发生G→A转换.1例散发RP患者同时检测到第6外显子第2492位点碱基T颠换为C和第10外显子5′端上游(第9内含子内)第27～28碱基之间有两个碱基TG插入.另两例散发RP患者分别发现第4外显子5′端上游30～31碱基处两个碱基GT插入和第18外显子3′端下游第15个碱基发生G→C颠换.结论发现1名中国人的散发RP患者携带RP致病基因PDE6B基因的一种复合杂合突变.中国人的PDE6B基因内含子有多种变异.
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