期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
HMG-CoA 还原酶基因多态性与血浆血脂的关系
童煜；张思仲；苏智广；孔祥东；施佳军；张立；张恒愉；张克兰
关键词：3-羟-3甲基戊二酰辅酶A还原酶基因, 冠心病, 基因多态性
摘要：目的探讨3-羟-3甲基戊二酰辅酶A(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A, HMG-CoA)还原酶基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(coronary heart disease, CHD)的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析HMG-CoA 还原酶基因第2内含子区ScrF1 酶切多态性. 结果 ScrF1多态位点等位基因A、a频率在CHD组和正常对照组分别为0.519、0.481和0.440、0.560.基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.ScrF1酶切多态性基因型频率、等位基因A、a频率在组间比较差异无显著性(P＞0.05),但是,基因型为AA的冠心病患者,其血浆极低密度脂蛋白、胆固醇水平显著高于其他基因型患者(P＜0.05). 中国人ScrF1多态位点A、a等位基因频率与欧洲白人比较差异有显著性(0.44 vs 0.55,0.56 vs 0.45, P＜0.05),可能由于标本的种族来源不同所致.结论 ScrF1酶切多态性与CHD无相关性(P＞0.05),但是,患者组AA基因型与血浆极低密度脂蛋白、胆固醇水平密切相关(P＜0.05).
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