期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
AT1R基因A1166C多态性与汉、藏和彝族原发性高血压的遗传易感性
刘英；单广良；崔超英；侯淑琴；卓玛次仁；芩维浚；才旦；郑华清；萧占森；乌正赉；周文郁；邱长春
关键词：血管紧张素Ⅱ1型受体, A1166C多态性, 原发性高血压
摘要：目的研究血管紧张素Ⅱ 1型受体(angiotensin Ⅱ type 1 receptor, AT1R)基因A1166C多态性是否与汉族、藏族和彝族原发性高血压(essential hypertension, EH)的遗传易感性相关联.方法以748名受试者的基因组DNA为模板,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测A1166C多态性.结果在汉、藏、彝3个民族正常人群中,A1166等位基因的频率分别为0.979、0.939和0.965;在藏族男性中,EH患者A1166等位基因的频率明显高于正常对照(P=0.001),AA基因型(P＝0.0034)是EH的独立危险因素;在汉族和彝族人群中,EH患者和正常对照之间A1166C基因型分布和等位基因频率的差异均无显著性.结论在汉族、藏族和彝族人群中,AT1R基因A1166是常见的等位基因;A1166C多态性是藏族男性EH的遗传易感因子,而不是汉族和彝族EH的主要遗传易感因素.
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