期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
遗传性非腺瘤病性结直肠癌结肠腺瘤病基因突变研究
黄建；金胜航；张苏展；郑树
关键词：遗传性非息肉病性结直肠癌, 结肠腺瘤病基因, 突变
摘要：目的分析遗传性非腺瘤病性结直肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancers ,HNPCC)结肠腺瘤病(adenomatous polyposis coli, APC)基因突变的特点及错配修复缺陷对其影响. 方法采用体外蛋白合成试验和序列分析确定19例HNPCC病例APC体细胞突变.结果 19例病例中有11例(13个突变点)发生APC突变,发生率为58%(11/19),其中移码突变9个,无义突变4个,移码突变占多数(69%).所有移码突变表现为1～2个碱基的缺失或插入,大多(7/9)发生在简单核苷酸重复序列,特别是单腺苷酸重复序列(A)n(5/9).检出的由单个碱基替换而导致的无义突变都发生在CpG岛,表现为C向T的转换.结论多于半数的HNPCC发生APC突变,其突变多发生在编码区单核苷酸重复序列(移码突变)或CpG岛(点突变)上,提示APC基因失活在HNPCC为常见的分子事件;错配修复缺陷所致的微卫星DNA不稳定性等内源性机理可能对APC突变产生影响.
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