期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
原发性肾病综合征一家系三例
张立明；李桂芝；刘素萍
关键词：原发性肾病综合, 尿蛋白定量, 眼睑浮肿, 实验室检查, 病理诊断, 营养发育, 心肺听诊, 维持治疗, 神经反射, 尿红细胞, 环磷酰胺, 肝功正常, 对症治疗, 冲击治疗, 总蛋白, 先证者, 未转阴, 双下肢, 肾炎性, 肾活检
摘要：例1 先证者,男,5岁,因浮肿、尿少5天入院.查体:血压130/86 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),营养发育一般.颈软,双眼睑浮肿,心肺听诊无异常,腹膨隆,肝脏右肋下2 cm,剑突下3 cm,脾未触及,腹水征阳性,双下肢呈凹陷性浮肿,神经反射无异常.实验室检查:尿蛋白++,尿红细胞++,24小时尿蛋白定量2.6 g/L;肝功正常,血总蛋白38 g/L(正常值60～80 g/L),白蛋白20.2 g/L(正常值32～54 g/L),胆固醇7.8 mmol/L(正常值3.2～5.6 mmol/L),尿素氮8.9 mmol/L(正常值2.5～5.4 mmol/L),肌酐48 μmol/L(正常值44～132 μmol/L),血沉56 mm/h(正常值0～15 mm/h),抗O及补体正常,肝胆胰脾及双肾B超均无异常.入院诊断为原发性肾病综合征(肾炎性),肾活检病理诊断为微小病变.经激素及对症治疗4周,浮肿消退,尿蛋白仍未转阴,后加用环磷酰胺冲击治疗后尿蛋白转阴,经维持治疗8个月,现已停药.
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