期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
多巴胺β羟化酶基因多态性与帕金森病遗传易感性
赵晓萍；谢惠君；汤国梅；赵武伟；徐玲；苏敬敬；郝怡鑫；任大明
关键词：帕金森病, 多巴胺β羟化酶, 遗传多态性
摘要：目的探讨多巴胺β羟化酶(dopamine beta hydroxylase, DBH)基因内含子5 TaqⅠ多态性与帕金森病遗传易感性的关系.方法用聚合酶链反应-限制性长度片段多态性技术检测了144例原发性帕金森病患者和年龄及性别相匹配的188名健康人多巴胺β羟化酶基因内含子5 TaqⅠ多态性.结果与健康人比较,帕金森病患者DBH 基因内含子5 TaqⅠ基因型(A1/A2, A2/A2)或等位基因(A1,A2)的分布不同,两组之间的差异有显著性(基因型:A1/A2 OR=0.45, Z=10.11, P＜0.01; A2/A2 OR=2.11, Z=10.66, P＜0.01; 等位基因:A1 OR=0.54, Z=10.20, P＜0.01; A2 OR=1.82, Z=10.89, P＜0.01).结论 DBH基因TaqⅠ多态性可能在帕金森病的遗传易感性中起作用.
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