期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
面肩肱型肌营养不良症基因诊断
张京立；沈定国；周平坤；刘建伟；贾宁；刘红；王红斌；杨素霞；Frants Rune R
关键词：肌营养不良症, 基因诊断, 缺失
摘要：目的观察面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者p13E-11标记的4q35 EcoRⅠ/ BlnⅠ片段分子量变化特点, 对FSHD进行基因诊断.方法提取基因组DNA, EcoRⅠ/BlnⅠ双酶切后进行脉冲凝胶电泳, 用同位素标记的探针p13E-11进行Southern印迹, 以小于38 kb为诊断FSHD标准, 观察4q35 EcoRⅠ/ BlnⅠ片段分子量大小的分布.结果 FSHD组26例患者中, 20例4q35 EcoRⅠ/ BlnⅠ片段小于38 kb, 基因诊断阳性率为76.92%. FSHD亲属组12例,其中两例该片段小于38 kb. 对照组21人, 该片段均大于38 kb.结论以小于38 kb为诊断标准较满意, FSHD基因诊断阳性率与文献基本吻合.
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