期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因-427C/T多态性的关联研究
汤国梅；张明园；江三多；钱伊萍；汪栋祥
关键词：阿尔茨海默病, 载脂蛋白E, 遗传多态性, 关联
摘要：目的探讨上海地区汉族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因启动子区-427C/T多态性与Alzheimer病(Alzheimer's disease,AD)发病风险的关系.方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,在104例AD患者和110名正常人中检测了apoE基因-427C/T各基因型及基因频率的分布.按比值比(odds ratio, OR)作疾病关联分析.结果 (1)AD患者与正常对照人群之间不存在-427C/T各等位基因和基因型频率分布的差异(P＞0.05);(2)按apoE ε4基因分层后,无论是ε4型人群还是非ε4人群都不存在AD患者与正常老人间多态分布的差异(P＞0.05);(3)在-427C/T 3种基因型中,仅T/T型AD与apoE ε4等位基因呈正关联(OR=3.94,95%CI:2.206～7.038,χ2=21.48, P<0.05).结论上海地区汉族人群中,apoE基因-427C/T多态不是AD的疾病易感因子.
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