期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
河北省汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性
吕萍；赵庆国；刘玉来；余裕炉；朱爱萍；李青；狄素兰；封纪珍；张俊格；李聪捷
关键词：短串联重复序列, 聚合酶链反应, 遗传多态性
摘要：目的对河北汉族群体6个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)基因频率研究,以期得到河北汉族群体D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539和D8S1179基因座的群体遗传学数据.方法随机抽取173名河北省汉族人群无血缘关系个体的静脉血,应用PCR技术扩增上述6个短串联重复序列基因座,采用高分辨的聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳,银染显色分析.结果得到了河北汉族这6个位点的遗传多态分布.D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539、D8S1179基因座的杂合度分别为:0.828、0.757、0.769、0.837、0.785、0.852.个体识别率分别为:0.914、0.919、0.940、0.909、0.917、0.944.非父排除率分别为:0.618、0.740、0.801、0.557、0.655、0.696.遗传多态性信息量分别为:0.771、0.760、0.762、0.708、0.776、0.794.结论上述6个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好,在河北汉族群体中具有较高的非父排除率与个体识别率,在群体遗传学研究及法医学应用中有较高价值.
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